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新生儿处于侏儒状态，如四肢短而粗，远端指（脚趾）特别小，可出现多指（脚趾）、头发、牙齿发育不良，全身骨骺钙化不完全，此外，疾病的特点是先天性心脏病、常见房间间隔缺损、卵圆孔残留、二尖瓣狭窄等。精神发育迟缓(30％)。内分泌检查和染色体检查可根据临床表现特点进行诊断。查看全文>>
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本病的症状应与佝偻病、克汀病、脑下垂体功能不全、软骨发育不全等引起身体矮小的侏儒疾病进行鉴别。但该病的矮小特征主要是由于膝关节以下的胫骨、腓骨和肘关节以下的尺桡骨较短，因此临床外观或X一般来说，检并不难。查看全文>>
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患者出生时出现侏儒，其特点是软骨发育不良、多指、外胚层组织发育不良，影响头发、牙齿、指甲的生长和先天性心脏病。1.软骨发育不良表现为上下肢长骨缩短，远节比近节严重，膝肘以下长骨较短。它对躯干影响不大，因此形成侏儒。胫骨近端扩张、尖端、骨骺发育不良，内侧滑动。胫骨近侧骨骺内侧骨疣突出，腓骨短，不同于软...查看全文>>
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新生儿处于侏儒状态，如四肢短而粗，远端指（脚趾）特别小，可出现多指（脚趾）、头发、牙齿发育差、全身骨骺钙化不完全，此外，该病的特点是先天性心脏病、常见房间间隔缺损、卵圆孔残留、二尖瓣狭窄等，精神发育迟缓(30％)。查看全文>>
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1.软骨发育不良表现为上下肢长骨缩短，远节比近节严重。因此，膝盖和肘部以下的长骨较短，对躯干影响不大。因此，侏儒、胫骨近端扩张、尖锐、骨骺发育不良、内侧滑动。胫骨近侧骨骺内侧骨疣突出，腓骨短，不同于软骨发育不完全。小腿膝外翻，髌骨同时向外移动。桡骨头经常脱位，指骨很短。这是因为指骨没有骨化中心，腕骨...查看全文>>
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擅长：自闭症,抽动症,小儿脑瘫,发育迟缓,性早熟
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