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(一)病因本病征为常染色体隐性遗传,病因尚不清楚。(二)发病机制目前认为该病征与胚胎期外胚叶形成异常有关,与外胚叶营养摄入障碍有关。查看全文>>
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目前还不清楚外胚叶的形成与胚胎期异常有关。可能是外胚叶营养摄入障碍引起的。患者出生时出现侏儒,其特点是软骨发育不良,多指外胚层组织发育不良,影响头发、牙齿、指甲生长和先天性心脏病。脊柱四肢可行X线检查显示,膝关节和肘部以下长骨明显短缩。查看全文>>
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目前还不清楚外胚叶的形成与胚胎期异常有关。可能是外胚叶营养摄入障碍引起的。侏儒出生时出现,其特点是软骨发育不良、多指和外胚层组织发育不良,影响头发、牙齿、指甲生长和先天性心脏病。查看全文>>
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擅长:自闭症,抽动症,小儿脑瘫,发育迟缓,性早熟
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