• 尿液中没有过多的酸性粘多糖排出。培养出来的皮肤成纤维细胞和各种组织都有内涵,溶酶中有许多酶缺陷,如β-半乳糖苷酸酶,N-乙酰-半乳糖胺酶,β-葡萄糖胺酶、芳基硫酯酶、岩藻糖苷酶等。,而这些酶在血清中的活性增加。电镜显示溶酶体肿胀。它充满了包膜的致密物质。这类患者培养的成纤维细胞中...查看全文>>
  • 1、尿检:尿液中没有过多的酸性粘多糖排出,培养的皮肤成纤维细胞和各种组织都有包涵体,溶酶体内有多种酶缺陷,如β-半乳糖苷酸酶,N-乙酰-半乳糖胺酶,β-葡萄糖胺酶、芳基硫酯酶、岩藻糖苷酶等。,而这些酶在血清中的活性增加。电镜检查显示溶酶体肿胀,充满包膜致密物质。这类患者培养的成纤...查看全文>>

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