• (一)病因常染色体隐性遗传是粘脂储积症的病因。(二)发病机制这种疾病是由多种水解酶缺陷引起的。利用患者成纤维细胞的混合培养,发现该疾病的基本生化缺陷是几种溶酶体酶的识别部位异常。溶酶体酶的正常组合需要细胞内的协同作用,即细胞合成和分泌水解酶,然后被溶酶体吸收并固定在溶酶体内。细胞表面的水解酶需要在细...查看全文>>
  • 1.病因常染色体隐性遗传是粘脂储积症的病因。二、发病机制这种疾病是由多种水解酶缺陷引起的。利用患者成纤维细胞的混合培养,发现该疾病的基本生化缺陷是几种溶酶体酶的识别部位异常。溶酶体酶的正常组合需要细胞内的协同作用,即细胞合成和分泌水解酶,然后被溶酶体吸收并固定在溶酶体内。细胞表面的水解酶需要在细胞表...查看全文>>

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