• (一)病因本病呈常染色体显性遗传,Dietz等等(1991)通过家族连锁分析,将疾病基因定位为15q15~q21.3。硫酸软骨素存在于心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等人体许多组织中A或C粘多糖的积累会影响弹性纤维和其它结缔组织纤维的结构和功能,导致器官发育不良和功能异常。Abraham等(1982)提...查看全文>>
  • 1.病因本病呈常染色体显性遗传,Dietz等等(1991)通过家族连锁分析,将疾病基因定位为15q15~q21.3。硫酸软骨素存在于心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等人体许多组织中A或C粘多糖的积累会影响弹性纤维和其它结缔组织纤维的结构和功能,导致器官发育不良和功能异常。Abraham(1982)提出主...查看全文>>

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