• 同型胱氨酸尿症是一种常染色体遗传性代谢性疾病突变基因可位于2号染色体短臂,是由硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代谢紊乱引起的。蛋氨酸是一种必需氨基酸,其主要转化途径是将分子中的硫转移到分子中L-同型半胱氨酸,进一步转化为半胱氨酸,(Lalonge等等,1994)在病人中SLC3A1,在基因中检测到一个...查看全文>>

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