概述:
步骤/方法:
1先天型佩梅病病发时临床症状重。表现为钟摆状眼震、肌张力低下、吞咽困难、喘鸣,部分患儿可有癫痫发作。
2先天型佩梅病还会表现为认知功能严重受损,语言表达严重受累,但可有非语言交流,部分患儿有理解语言的可能。整个发育过程中不能独自行走。
3随着先天型佩梅病病程的进展肢体逐渐痉挛。多数于儿童期死亡,少数存活时间较长,但一般不超过30 岁。





















