概述:

步骤/方法:
1粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞最为可靠,但实验要求高,一般实验室难开展。两种较简单的实用的方法是甲苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定。 下面简单介绍一下。 2甲苯胺蓝定性方法同尿液粘多糖检查。妊娠早期羊水正常者可呈阳性,妊娠中后期为阴性如阳性提示胎儿患粘多糖沉积病。 3糖醛酸半定量测定:羊水中酸性粘多糖与四硼酸钠硫酸溶液反应生成糖醛酸,以每毫无肌酐中糖醛酸的量反映酸性糖多糖的多少。随着妊娠的进展,糖醛酸含量逐渐减少,妊娠16-20周的参考值为3.3~7.0mg/mgCr,如高于此值应考虑有粘多糖沉积肥病。本法除Morguio综合征外对其它类型的粘多糖沉积病也有诊断意义。
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        • 粘多糖沉积病
        • 遗传代谢病
        • 粘多糖沉积病
        • 二糖酶缺乏症

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