• 枫糖尿病根据临床表现可分为经典、间歇、中间、硫胺素反应和E缺乏型,其中经典型最常见,占75%;中间型和间歇型对硫胺素治疗也有反应。本病临床表现不均匀,主要与BCKD与复合体活性降低程度有关,BCKD复合活动是由的E1、E2和E3基因突变决定出生后可发病。患者的尿液、汗液和耳垢中有一种特殊...查看全文>>

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