钱彦方
主任医师
诊断要点：血浆：Ch≥7.75～12.93mmol/L(300～500mg/dl)，但不伴有高TG血症;血LDL它几乎出现在母亲体内，出生时可以测量；腱黄色瘤和高Ch血症并存；单侧跟腱增厚是本病损伤的结果。
诊断要点：对腹痛、血浆乳样的儿童，应怀疑LPL遗传学异常。测量血浆、脂肪或肌肉组织LPL，肝素应提前给予静脉。Apo CⅡ可通过放射免疫法确定缺陷的建立(radio immunoassay，RIA)、明胶电泳分析LP蛋白质成分或测量患者血浆激活纯化LPL的能力。
